Ensemble contre la mucoviscidose

SOMMAIRE en bas de l'article

Avant de m'attaquer à cette saleté de muco, je vais vous raconter mon histoire, comment j'en suis venue à ce blog...

Alors... Je suis une fille sans problème de santé grave, vivant tranquillement dans le sud ouest, aimant l'amitié et les rencontres... seulement en petite curieuse que je suis, je suis allée faire un tour sur le net pour découvrir ce qu'était cette "mucoviscidose" dont j'entendais parler vaguement...

J'ai appris énormément de par ces sites (je mettrai les liens dans un prochain article), j'y ai appris à connaître cette maladie mais j'y ai appris aussi une très bonne leçon sur la vie...
Mais j'ai également rencontré plusieurs amis touchés par cette maladie, et des personnes formidables...

Et de fil en aiguille, ou plutôt de sites en blogs, j'en suis arrivée à créer ce blog, il y a déjà 2 ans, pour faire passer un message, le message de beaucoup qui reste trop silencieux, trop inconnu de la plupart des Français et autre du monde entier (bon je pourrai faire mon blog dans une langue plus utilisée que le français mais voilà j'ai un petit problême avec les langues étrangères... je n'en maîtrise aucunes lol !). Revenons au sérieux, je vous prie !!

Alors pour remercier ces personnes qui m'ont beaucoup appris sur le vrai sens de la vie et m'ont fait du bien au cœur (meme si les témoignages sont bouleversants), je voulais essayer de les aider d'une autre manière que par mes mots et mon écoute... et la seule chose que j'ai trouvé, c'est de moi aussi faire un blog (car il n'y en a jamais de trop) pour apprendre aux gens ce qu'est cette maladie et pour essayer de peut être un peu bouleverser les choses et les mentalités... montrer que les « non malades » peuvent s'investir dans cette maladie et apporter beaucoup d'aide...

Mais, je n'en suis pas restée là, depuis 2 ans, je me bats contre cette muco, j'essai de la faire connaitre, je suis bien entendu membres de Vaincre la mucoviscidose, participe aux Virades de l'espoir, aux réunions de l'association...
J'ai également fait des études personnelles dans le cadre de mes études, je suis aussi allée en stage dans une structure spécialisée dans la mucoviscidose, et j'organise une virade cette année.

Mais surtout, je fais partie d'une merveilleuse association "Le souffle des Anges", créée par une amie, en février 2006, pour Maryline partie à 17 ans seulement emportée par la mucoviscidose. Et je vous invite, à vous joindre à nous pour lutter contre cette maladie.

Et ensemble, sans distinction entre sain ou malade, nous vaincrons la maladie !




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Liens vers sites ou blogs parlant de la mucoviscidose : sur cette page
Liste et coordonnées d' associations contre la mucoviscidose : Page 11

La mucoviscidose, c'est quoi ? : sur cette page
Transmission de la maladie : sur cette page
Dépistage : sur cette page

Troubles respiratoires : Page 2
Troubles digestifs et autres troubles : Page 2

Traitements : Page 2
Suivi médical : Page 3
Transplantation (greffe) : Page 4 et Page 12 NEW

Recherche, molécule N-butyldeoxynojirimycine ou NB-DNJ : Page 3
Recherche, le miglustat : Page 10 et Page 11
Espérance de vie 2008 : Page 12
Recherche, molécule PTC124 : Page 14 NEW
Nouvelle sur la recherche... traitement VX-770 : Page 15 NEW

Grégory : Page 2, Page 7 et Page 10
Vanessa : Page 2
Angie : Page 3
Jérémy : Page 3
Louis : Page 5
Laura : Page 6
Manon : Page 6
Penjer : Page 9
Lawry : Page 9
Anthony : Page 10
Harmony : Page 12
Floriane : Page 12

Association Le Souffle des Anges : Page 4 et Page 8
Concert 2007 Le Souffle des Anges : Page 5 et Page 7
Dons à Vaincre la Mucoviscidose : Page 3
Anges pour portables Le Souffle des Anges : Page 11

Concert d'Emilie : Page 4
Festif'art 1 : Page 6 et Page 7
La Pierre Le Bigaut - Mucoviscidose 2006 et Rando Muco 2006 : Page 4
Green de l'espoir 2006 : Page 5
Virade de l'espoir 2006 : Page 5
Virade de l'espoir 2007 : Page 8, Page 9 et Page 10
Les rayons de l'espoir 2007 : Page 9
Virade de l'espoir 2008 : Page 16 NEW
Information greffe à Versailles : Page 13
Défilé pour Vaincre la Mucoviscidose : Page13
Concert pour Vaincre la Mucoviscidose à la Ciotat : Page 13
19e Diagonale du Souffle Toul-Brest : Page 14
Festif'Art 2 : Page 15
12e Jeux Européens des transplantés cardiaques et pulmonaires, à Vichy : Page 15

Vidéo sur la mucoviscidose : Page 7
"Un bouquet de rose contre la mucoviscidose" chanson : Page 13
Texte "Le donneur et toutes ses vies" : Page 14

Association Coeur des Anges, Antenne Agen (reves d'enfants malade) : Page 15 NEW

Concert pour l'association Petits Pieds (enfants handicapés) : Page 13

La Spondylarthrite Ankylosante et Virginie : Page 15

Concert de l'Association Le Souffle des Anges contre la mucoviscidose à Rognac, le 18 oct 08 : Page 16 NEW


Edit du 13 avril 2008 : Les gens qui se font passer pour des mucos mais qui ne le sont pas... ceux qui se font passer pour des amis/parents de mucos qui sont soit disant décédés... ceux qui exagèrent leur maladie (la greffe est quelque chose de trop important pour mentir dessus...)... ARRETEZ !!! Pensez à ceux qui sont vraiment dans ce cas là, celui que vous vous inventez pour je ne sais quoi... Pensez aux proches a qui vous faite peur et mal !!! Merci !!!

Edit du 22 Juin 2008 : J'ai fait une mauvaise manoeuvre alors les blogs qui m'avaient invités en amis ont été refusés... milles excuses ! J'ai cliqué sur la mauvaise case, oups ! Je peux pas vous dire qui c'était car il y en avait plusieurs et j'ai pas retenu tout les noms ! Redemandez et j'accepterai ;-)

Pour plus de détails ou pour connaitre la vie de mucos, voici quelques liens :

Vaincre la mucoviscidose

Le Souffle des Anges, association créée par Marine en honneur à sa meilleure amie Maryline :
Le Souffe des Anges : Myspace
Site
Forum

Action Muco

Mucomania

Confessions mucos : Site d'Angélique

Association de jeunes de 20 ans en hommage à Jonathan : a fond pour Jo

Association Cazola : Blog de Cazola

Blog :
*...Angélique...*
*...Lawry...*
*...Maryline...*
*...Mathilde...*
*...Tony...*
*...Amandine...*
*...Stéphanie...*
*..Louise...*
*...Lucie...*
*...Amélie, Laetitia et Thomas...*
*...Cécile...*
*...Cyrielle...*
*...Maxime et Adrien...*
*...Jérémy...*
*...Eva...*
*...SamClaude...*
*...Sam...*
*...Emilie...*
*...Lorca...*
*...Stéphanie...*
*...Emelyne...*
*...Nad...*
http://muco68.skyblog.com
http://la-mucoviscidoz.skyblog.com
http://vivezmuco.skyblog.com
http://prodelavie.skyblog.com
*...Anthony...*
*...Clémence...*
*...Angélique...*
*...Manon...*
espoir-et-vie
mucolife
*...Anne-Sophie...*
vaincrecettemaladie.sky
*...Juliette et Camille...*
*...Rachel...*
*...Joan et Grégory...*
*...La petite Manon...*
*...La petite Manon, deuxième blog...*
*...Violetta...*
*...Guillaume...*

La Breizh de l'espoir

Margaux, petit bout de choux de 6 mois, avec des problèmes cardiaques et pulmonaires

Melissa, petite puce qui souffre d'atrésie des voies biliaires

Virginie, 21 ans qui souffre de spondylarthrite ankylosante

Blog sur les virades 2008 de bruay

Si quelqu'un veut que j'enlève son lien qu'il me le dise et je le ferai automatiquement !
Si quelqu'un veut que je rajoute le lien de son blog en rapport à la mucoviscidose ou autre maladie, qu'il me le fasse savoir et je le ferai !

La mucoviscidose est une maladie génétique due à la modification d'un gène situé sur le chromosome 7. Ce gène code la protéine CFTR (Cystis Fibrosis Transmembrane Regulator Factor). Sa mutation entraîne une altération de la fabrication de cette protéine et l'apparition de la maladie.

La mucoviscidose est une maladie chronique qui se développe par poussées dans le temps et l'évolution de la maladie varie d'une personne à l'autre.

La mucoviscidose est une maladie grave mais non contagieuse, qui ne se transmet donc pas par contact avec une personne mucoviscidosique.

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques graves de l'enfant, elle touche plus de 6000 personnes en France (dont un tiers sont adultes) et environ 1 enfant né tout les deux jours, atteint de la maladie.
Un individu sur trente est porteur du gène de la maladie sans le savoir, soit plus de deux millions de personnes en France.

C'est une maladie générale qui affecte la qualité du mucus fabriqué par le corps. Il se situe notamment dans les bronches et le tube digestif. La mucoviscidose provoque une déshydratation et un épaississement anormal du mucus, le mucus devient visqueux (d'où le nom "mucoviscidose") ce qui empêche son écoulement et provoque l'ensemble des troubles de la mucoviscidose.

Il faut savoir que l'espérance de vie des enfants qui naissaient en 1965 était seulement de 7 ans, grace aux progrés de la recherche et de la prise en charge médicale globale de la mucoviscidose, l'espérance de vie pour les enfants qui naissent en 2007 est de 42 ans.
C'est pourquoi, nous avons besoin de vous pour continuer d'allonger ces années de vie, car la médiane de décès est de 24 ans, seulement.. !

La mucoviscidose est une maladie incurable (qu'on ne peut pas guérir)... nous avons donc besoin de vous, pour trouver le remède... aidez nous...!!!

Nos chromomes vont toujours par deux, dans la mucoviscidose, ce sont les 2 chromosomes 7 qui sont modifiés.

La mucoviscidose est une maladie héréditaire de type récessif autosomique, c'est-à-dire que pour déclarer la maladie, il faut que le gène modifié soit présent sur les deux chromosomes 7. La maladie touche autant les garçons que les filles (autosomique).

Les parents sont des porteurs sains c'est-à-dire qu'ils possèdent chacun un chromosome "sain" et un chromosome "malade" mais ne déclarent donc pas la maladie.
Si l'enfant reçoit le chromosome malade de chacun de ses deux parents, il aura de ce fait deux chromosomes avec le gène modifié (deux genes "malades") alors il sera porteur malade et déclarera la maladie.

Pour un couple porteur du gène de la mucoviscidose (sans déclaration de la maladie), il y a :
- 1 risque sur 4 de donner naissance à un enfant atteint de la muco (deux chromosomes "malades")
- 1 risque sur 2 d'avoir un enfant porteur sain ne déclarant pas la maladie (un gène "malade" et un gene "sain")
- 1 chance sur 4, de donner naissance à un enfant ni porteur ni muco (deux chromosomes "sains")


Edit du 26 mai 08 : Célia, tu m'as demandé de te répondre mais tu ne m'as pas laissé d'adresse... Je ne connais pas de blog sur le diabète, mis a part un sur le diabete et la muco, vas voir dans les liens de blog. Sinon laisse moi une adresse pour te répondre ;-)

Depuis 2002, un dépistage néonatal (chez tous les nouveau-nés) a été mis en place.

Il est réalisé sur quelques gouttes de sang séché, prélevé au troisième jour de vie, par une piqûre au talon, sans douleur.

Au-delà d'un certain seuil du dosage d'une enzyme dénommée trypsine, la recherche des mutations les plus fréquentes de la mucoviscidose est effectuée.

Le diagnostic est ensuite confirmé par un dernier test dit « test de la sueur ». En effet, une personne mucoviscidosique ont un taux de NaCl (sel) dans la sueur plus important que la population générale.

Test de la sueur : dosage du taux de chlore dans la sueur
Normes : < 40 mEq/L
Enfant-adolescent muco : > 60 mEq/L
Pour les + 20 ans muco : > 70 mEq/L

Aujourd'hui, plus de 90% des enfants sont dépistés dans leurs premières années de vie, mais ce n'était pas le cas, avant 2002, 90% étaient dépistés seulement vers l'age de 5ans... la qualité de vie et de survie en seront affectées...


Pour les parents ayant déjà eu un enfant atteint ou une personne de la famille, ils peuvent avoir recours a un dépistage anténatal, par une biopsie du trophoblaste (villosités choriales du placenta) ou prélèvement d'enzymes dans le liquide amniotique. Si l'enfant est reconnu atteint, une interruption de grossesse peut être envisagée.


Signes cliniques évocateurs d'une mucoviscidose :
- chez le nouveau né, retard d'emission du méconium (première selle) pourvant entrainer une occlusion
- une prise de poids insuffisante avec un appétit important
- une mauvaise digestion avec selles graisseuses abondantes
- des douleurs abdominales
- une toux sèche, répétitive et épuisante, type coqueluche
- une sueur salée (baiser salé)
- des ongles ronds et bleus