Ensemble contre la mucoviscidose

Chez un sujet atteint de mucoviscidose, le dysfonctionnement du canal chlore (rôle joué par la proteine CFTR modifiée ou absente à cause de la mutation du chromosome 7) provoque un mauvais transport de chlore, d'eau et de sodium, ce qui favorise la formation d'un mucus visqueux (d'où le nom mucoviscidose), un mucus épais et collant.

Ainsi, l'expulsion du mucus devient difficile voire impossible : il s'accumule dans les bronches qui s'obstruent petit à petit et laissent passer peu d'air. Aussi ce mucus non évacué favorise les infections.

Tout ceci provoque une toux spontanée, grasse et épuisante, gênant l'effort, l'alimentation et le sommeil et provoquant également des expectorations (crachats constitués du mucus avec les poussières, les bactéries et les éléments qui ont participé à la défense des poumons contre l'infection, comme les globules blancs).


Des lésions broncho-pulmonaires s'installent et conduisent à une insuffisance respiratoire chronique grave. A la longue, le thorax se déforme et l'infection devient irréversible.
Le malade développe à répétition des bronchites, des sinusites, des rhinites, etc.

Aussi, l'inflammation chronique et le processus cicatriciel perturbe la structure fine des bronches et bronchioles, ce qui modifie les échanges gazeux avec le sang et conduit à un manque d'oxygène dans le sang et donc aux organes qu'il dessert.

Les lèvres, les doigts bleuissent. L'effort devient difficile et pour certains...impossible. Même respirer fatigue.

L'évolution de la maladie occasionne des complications dans les conduits auditifs, les sinus, le nez la gorge.

Ces infections entrainent aussi un hypercatabolisme conduisant à des risques de dénutrition, de grosses fatigues et une baisse de puissance musculaire.

Pancréas :

Dans la mucoviscidose, on trouve une insuffisance du pancréas exocrine.

Le tube digestif produit également un mucus trop épais, ce qui va obstruer les canaux pancréatiques, ainsi les enzymes pancréatiques sont bloquées et ne peuvent donc pas accomplir leur rôle de digestion (notamment des graisses). Aussi les enzymes bloquées dans le pancréas, provoqueront a la longue l'autodigestion du pancréas.

Les conséquences immédiates sont des douleurs abdominales, des flatulences, des stéatorrhées (diarrhées graisseuses), une dénutrition, des carences en vitamines liposolubles, des oligoéléments et acides gras essentiels.

Une fibrose peut se développer également dans la partie endocrine du pancréas, dans les îlots de Langherans, le pancréas ne produit alors plus suffisamment l'insuline et un diabète sucré insulino-dépendant apparaît.


Foie :

L'atteinte du foie et de la vésicule biliaire est très fréquente dans le cas de la mucoviscidose.

La bile est également bloquée et peut provoquer une inflammation des voies biliaires et du foie et peut conduire à une sclérose (durcissement du foie ou cirrhose). Le blocage de la bile conduit aussi à une absorption difficile des lipides.

La sclérose peut engendrer une hypertension portale et des apparitions de varices oesophagiennes laissant craindre des hémorragies digestives.

Cette sclérose aboutit à une insuffisance hépato-biliaire (foie et vésicule biliaire).
La vésicule biliaire est souvent atrophique et on retrouve des calculs.


Autres troubles digestifs :

Reflux gastro-oesophagien, des gastrites (inflammation de l'estomac) ou des duodénites (inflammation de la partie haute de l'intestin grele), occlusion intestinale, anorexie.
Une hypotrophie pondérale, c'est-à-dire une difficulté à retrouver le poids de naissance du nouveau né.
Un problème de transit et notamment de constipation.


Autres troubles :

L'appareil reproducteur est également touché, l'absence de canaux déférents rend 95 % des hommes stériles. Et une hypofertilité est trouvée chez la femme.

On retrouve une hypoprotidémie (taux de protides dans le sang anormalement bas), une anémie (par manque de fer) et une perte importante de sel par la sueur.
On peut également retrouver des cardiopathies (problèmes cardiaques) et des arthropathies (problèmes articulaires).



Voilà pourquoi la mucoviscidose est une maladie générale...

Dur de refaire cet article, aujourd'hui, aprés que tu nous es quitté... mais je me bats toujours pour toi et les autres, alors voici l'histoire de Grégory...

Pti Grand Greg, remarquable jeune artiste qui a offert à la France, un merveilleux message d'espoir, de courage et de force (... et de talent ! :) )
Grégory avait 20 mois quand on lui a diagnostiqué la mucoviscidose, mais le pti garçon bien entouré pas une famille unie, a des rêves pleins la tête et espère bien les réaliser. Et comme il le dit si bien «être malade ça ne signifie pas rester a la maison à se soigner et ne rien faire, c'est aussi bouger et vivre ses passions».
Alors Greg a bougé (non pas dans le sens «danser», tout le monde sait que Grégory a le meilleur déhanché de la star ac...loool), dans le sens, il n'est pas resté assis à attendre et à regarder les autres réaliser leur rêves, il a mis tout les moyens de son coté pour réaliser sa passion et la suite tout le monde la connaît. Grégory est devenu le petit prince de la chanson française et le restera j'en suis sure !!!
Mais ce qu'il y a, c'est que tout ça, enfin ce petit parcours de sa vie, nous dirons la réelle réalisation de sa passion, s'est déroulé sous des millions de yeux éblouis. Pour certains, il a redonné courage et espoir et pour d'autres, il a ému et a permis de voir la vie sous un autre angle et d'éblouir sous son talent.

Une victoire à la star académy, une tournée dans toute la France avec ses camarades de la star académy, un premier album trés bien accueilli par le public, une trés belle tournée en solo qui a fait briller des étoiles dans les yeux de milliers de fans... des projets plein la tête et plein les yeux, des envies de donner encore et encore à son public... mais la vie en a décidé autrement... Grégory nous a quitté à l'aube de ses 24 ans... en laissant derrière lui des millions de personnes touchées par cet être hors du commun... une famille, des amis et des proches manquant cruellement de ce petit farceur mais le gardant à jamais dans nos coeurs !


Je finissais toujours mes articles "témoignages" par un mot pour l'interressé, je ne vais pas déroger à la règle, meme si tu n'es plus physiquement là...
Message pour Greg : Mon ti Grand Greg, si tu savais ce que tu manques a tout tes fans, à ceux à qui tu as donné tellement d'espoir et en donne tellement encore... à ta famille et tes proches. Les jours sont devenus long et le combat encore plus dur sans toi. Mais ne t'inquiètes pas et fronces pas les sourcils de là haut, on avance et on continue, avec toi dans notre coeur !!
Mon ti Grand Greg, je voudrai tellement que tu lises tout les messages de tout ceux qui t'aime, et dieu sait qu'il y en a...
Moi, je voudrai tout simplement te dire merci pour ce que tu as apporté à des milliers de personnes (mucos et autres malades, personnes souffrants moralements aussi), tu as aussi créé de belles amitiés et tu auras réussi ton pari... Haut la main !!!!!!!
Merci pour ce que je suis devenue, grace à toi et à Vanou, merci pour ce que tu lui as apporté aussi, merci pour nos moments, ah je m'en rappelerai de tes blagues et de ton beau sourire... Merci de ta gentillesse, de tes coups de pieds, de ta force... Jamais je ne t'oublierai et jamais je n'oublierai les moments passés avec toi.
Stp veilles sur nos anges sur terre... et amuses toi bien avec nos anges là haut.
Reposes en paix petit ange !!

Les traitements doivent commencer au plus jeune age, l'enfant doit apprendre à se battre pour respirer et respirer c'est vivre !

Les traitements de la mucoviscidose sont quotidiens, lourds et contraignants.

En période normale, ils durent entre 1 et 2 heures :
- séances de kinésithérapie quotidiennes: gestes fait par le kiné (ou soit meme, il est possible d'apprendre les gestes) et differents exercices d'expiration sont réalisés afin d'évacuer le mucus qui encombre les bronches et permet ainsi une meilleure ventilation.
Il est aussi possible d'apprendre à maîtriser sa toux : fermer la bouche, inspirer par le nez, avaler sa salive, se serrer les machoires, se mouiller les lèvres...
- aérosols : médicament administré sous forme de vapeur grace à un masque. Cela va fluidifier le mucus qui sera alors plus facile à évacuer par la kinésithérapie.
- nombreux médicaments: antibiotiques prescrit en fonction du germe responsable et de la gravité de l'infection
- cure d'antibiothéraphie par voie intraveineuse: pour lutter contre les infections, soit à l'hopital, soit à domicile, de 15 jours à plusieurs semaines
- corticothérapie : anti-inflammatoire

En période de surinfection, ils peuvent atteindre 5 à 6 heures.


Il faut aussi améliorer la fonction digestive :

Des enzymes pancréatiques gastroprotégées remplacent l'action des enzymes pancréatiques déficientes et digèrent les graisses à leur place.

On conseille une alimentation hypercalorique, riches en lipides, riche en protides, enrichi en acides gras essentiels, en vitamines liposolubles, vitamine C, et plus ou moins en sodium (sel), fer, sélénium, zinc, calcium.

Il faudra toutefois éviter la supplémentation en sodium et faire attention aux sucres, lorsqu'une corticothérapie est mise en place. Et les sucres sont à surveiller car il y a un risque de développement de diabète chez un muco.

Dans certains cas, une assistance nutritionnelle s'impose : alimentation entérale nocturne par sonde nasogastrique ou par gastrostomie, alimentation parentérale discontinue (perfusions) ou exlusive.


Cette maladie évolutive détruit peu à peu les organes notamment les poumons ne laissant qu'une seule issue : la greffe. Une trentaine de greffes sont pratiquées chaque année.
Il s'agit d'une opération lourde et longue qui a pour but de remplacer les poumons malades par des poumons sains... qui conduit au patient de retrouver une respiration meilleure... voire de guéri.
Mais la liste d'attente est longue... car le nombres de donneurs d'organes est encore trop insuffisant... Alors faites votre carte de donneurs... !

Explication sur la greffe plus loin dans mon blog : page 11 cliquez ici et page 12 cliquez ici

En réponse à Cédric :
Sa question :
la greffe de poumon peut elle ce faire a partir de personne vivante d'un meme groupe sanguin ?
Ma réponse :
La greffe pour les mucoviscidosiques est bipulmonaire, voire cardio-pulmonaire.
Elle ne peut pas se faire d'un donneur vivant, car vous pensez bien que si on enlève deux poumons à une personne....
Bien sur on peut vivre avec un seul poumon, et vous me direz qu'on a qu'à en prendre un a untel et un à une autre personne pour le donner au muco...
Mais ça serait trop simple, malheureusement ça ne marche pas comme ça ! Plein de critères entre en jeu pour une greffe, groupe sanguin en premier lieu bien sur, mais il n'y a pas que ça... je ferai un prochain article pour expliquer tout ça...
Donc Cédric, non on ne peut pas faire une greffe d'un donneur vivant... j'aurai aimé te répondre l'inverse !

2eme réponse à Cédric :
Sa question :
on peut pa enlever les 2 poumon malade et mettre un poumon "sain" d'un donneur vivant ou non ??? sachant kon pe vivr avec un seul poumon
Ma réponse :
Je te répondrai par non et un petit oui qui n'en est pas un... Je m'explique !
Il faut savoir que la greffe n'enlève pas la maladie. Car la mucoviscidose est génétique donc meme quand on enlève les poumons trop abimés, la maladie reste là dans les genes.. et malheureusement recommence à abimer petit à petit poumons et autres organes.
Donc étant donné la gravité de l'atteinte pulmonaire chez un patient muco, lui greffer qu'un seul poumon sain, ne lui permettrait pas d'avoir une qualité de vie suffisante bien longtemps. L'atteinte pulmonaire se refera sur le poumon sain, et bien sur plus vite car il sera seul... l'insuffisance respiratoire arrivera donc plus vite... et il faudrait vite le regreffer....
Une greffe bipulmonaire n'est elle non plus pas "définitive" et n'est pas guérissable... Parfois, il faut, aprés quelques années, une nouvelle greffe, car l'atteinte peut etre à nouveau trés grave...
Aussi, une greffe n'est pas anodine, il y a beaucoup de risque pendant l'opération mais aussi aprés, alors il faut mettre toutes les chances de son coté...
Bref, les greffes chez les mucos, sont bipulmonaires, avec deux beaux poumons sains...


En réponse à 6eme sens :

Je suis à moitié d'accord avec toi... je m'explique !

Pour la mort encéphalique, je suis tout a fait d'accord...
Dans mon article, je répond à Cédric qu'on ne peut pas faire de prélévements sur des donneurs vivrants... c'est a dire des personnes en bonne santé (j'excluais bien entendu les personnes en mort encéphalique)... comme on le ferai pour un rein ou un bout de foie etc... Je pense que c'est ce que Cédric demandait... si on pouvait faire comme pour un rein par exemple...
Dans mon article sur la greffe, plus loin dans le blog, j'explique tout cela ! Le prélèvement est bien sur un donneur en mort encéphalique (le cerveau ne fonctionne plus mais les autres organes oui...)

Et pour le deuxième détail que tu me dis, je reste sur ce que je dis dans mon article. Malheureusement d'ailleurs !
La muco meme aprés une greffe, est toujours là. La greffe ne guéri pas la maladie, car les gène "malades" ne sont pas sur le poumon mais dans la structure de l'ADN du patient... donc pour grossir le truc... le gène malade est partout dans le corps !
Les poumons du donneur ne remplacent pas les gènes du muco, ne remplace pas l'ADN du muco, il remplace un organe seulement... or la cause de la maladie est d'origine génétique (sur l'ADN).
Bien entendu, aprés une greffe, le muco respire mieux, n'est plus encombré etc... puisque ils ne sont pas encombrés de mucus épais... mais la muco est toujours là, peut être moins agressive mais toujours là... et elle peut "réattaquer" les poumons sains, petit à petit... et une autre greffe sera alors peut être nécessaire...
Mais mais mais mais, il est important de dire, que la greffe améliore de manière significative la qualité de vie !!!!!

Pour l'instant il n'y a aucun traitement qui guérisse la maladie car il faut s'attaquer à la cause pour cela... et la cause est génétique... et on ne sait pas encore changer les gènes.
Donc les gènes du donneur ne se "donnent" pas au receveur, au muco. Le muco garde ses gènes mais il a d'autres poumons. La muco est donc toujours là et c'est bien pour ça que la recherche a besoin de moyens pour trouver le remède !!

Explication longue mais j'espère compréhensive !
Bien à toi.

Autre réponse, un peu plus petite à 6eme sens... sinon mon article va être super trop long lol :

Je suis d'accord ;-)
Seulement pour expliquer grossièrement pour que tout le monde comprenne... je n'entre pas dans les détails des rejets, des possibles infections bactériennes et des autres complications (liées à la muco) qui peuvent attaquer les nouveaux poumons (et autres organes ) !
A part, si on me demande d'expliquer encore plus... mais ça va etre long lol !
Mais sinon je suis d'accord, les nouveaux poumons "n'ont plus" la muco, mais la muco est toujours là et peut agir sur les nouveaux poumons par d'autres intermédiaires (si je peux dire ça comme ça).
Par contre l'ADN est inchangé, mais bientot je suis certaine qu'ils trouveront comment le changer !!!

Explication sur la greffe plus loin dans mon blog : page 11 cliquez ici et page 12 cliquez ici

Lors d'une conférence européenne sur la mucoviscidose, qui a eu lieu du 22 au 25 juin 2005 en Crète , le Professeur Frédéric Becq a annoncé la découverte d'une molécule capable de corriger la principale altération responsable de la mucoviscidose.

On y va pour le nom compliqué... : La molécule N-butyldeoxynojirimycine ou NB-DNJ

Cette molécule est actuellement prescrit dans le traitement de la maladie de Gaucher.
Le Professeur Becq, dont les travaux sont supportés financièrement depuis plusieurs années par Vaincre la Mucoviscidose, a démontré la capacité du NB-DNJ à restaurer la fonction de la protéine altérée à l'origine de la mucoviscidose.

On attend les résultats d'expériences pré cliniques complémentaires afin d'envisager le potentiel thérapeutique que cette molécule pourrait apporter dans le cadre de la mucoviscidose.

Vaincre la Mucoviscidose encourage fortement la validation de cette nouvelle piste dans la lutte contre la mucoviscidose mais déconseille fortement la prescription de NB-DNJ aux patients avant qu'une étude clinique appropriée ait démontré son intérêt certain dans la mucoviscidose.


EDIT du 25 Octobre 07 : Merci à l'inconnu qui m'a laissé un message le 24 octobre 2007, je tiens à te dire qu'il ne faut pas perdre espoir ! Je sais que c'est pas évident de se dire que "peut etre ca, peut etre si"... quand quelqu'un qu'on aime à cette maladie ou une autre.. Mais il faut garder l'espoir ! Regarde cette molécule qui aujourd'hui est une grande avancée et peut etre le futur remède de cette maladie... alors le petit bout dont tu parles pourra peut etre en bénéficier et alors la mucoviscidose ne sera qu'un anciene saleté... !! Gardes force et espoir ! Si tu veux en discuter, donnes moi une adresse mail, j'effacerai ton commentaire avec l'adresse ne t'en fais pas !